La sinestesia es más común en personas con autismo

Las personas con autismo son más propensas también a tener sinestesia, según indican los resultados de una nueva investigación. La sinestesia se caracteriza por experimentar lo que puede describirse como una mezcla de sentidos en cuanto a las percepciones sensoriales. Por ejemplo, una persona con sinestesia puede ver colores cuando oye sonidos, o notar diferentes sabores al escuchar notas musicales. El autismo, por su parte, se diagnostica cuando una persona tiene problemas psicológicos que le dificultan de manera severa el entablar relaciones sociales e incluso comunicarse con la gente de su entorno más cercano, mostrando intereses inusualmente limitados sobre el mundo a su alrededor, y una gran resistencia a los cambios, incluso pequeños, en su rutina diaria. En principio, el autismo y la sinestesia no parecen tener nada en común. Pero en el ámbito del cerebro, la sinestesia implica conexiones anormales entre áreas del cerebro que por regla general no están conectadas (por eso un estímulo en un canal automáticamente desencadena una percepción en otro). Se ha postulado también que el autismo implica una hiperconectividad de las neuronas, de modo que la persona se centra demasiado en pequeños detalles pero se le hace muy difícil darle el debido seguimiento a una situación más amplia. Eso implicaría pues que el autismo y la sinestesia se caracterizan por una conectividad neuronal anormalmente elevada. Los autores del nuevo estudio, de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, examinaron a 164 adultos con trastornos del espectro autista, y a 97 adultos sin autismo. Se comprobó en todos los voluntarios si tenían o no sinestesia. El equipo de Simon Baron-Cohen, del Centro de Investigación del Autismo en la Universidad de Cambridge, puso a prueba y confirmó la predicción de que si tanto el autismo como la sinestesia incluyen más conectividad neuronal, la sinestesia debe ser desproporcionadamente común en las personas con autismo. Los científicos comprobaron que mientras que la sinestesia sólo se daba en un 7,2 por ciento de los individuos típicos, alcanzaba el 18,9 por ciento de las personas con autismo. Entre los 31 autistas que también tenían sinestesia, una de las formas más comunes de ésta última era la sinestesia sonido-color. En 21 de ellos, un sonido desencadenaba una experiencia visual de color. Otra modalidad común de sinestesia entre esos 31 autistas con sinestesia resultó ser la sinestesia grafema-color, que consiste en que ciertas letras o números evocan percepciones de determinados colores. 18 de las personas percibían determinadas letras negras o blancas con un color que no era ninguno de esos dos. Aparte, hubo 18 de las personas con autismo y sinestesia que padecían una modalidad de ésta última en la que sabores, olores, o incluso dolores, les evocaban experiencias visuales de color. Fuente: NCYT

Consiguen identificar el autismo en la mirada del niño en sus primeros 24 meses de vida

Identificar el autismo lo antes posible puede ser fundamental para afrontarlo mejor. Pero, ¿cómo percibirlo en un bebé o en un niño pequeño? Científicos norteamericanos han dado un paso en ese sentido al conseguir identificar el autismo en la mirada del niño en sus primeros meses de vida.

Los investigadores advierten que lo que observaron no sería visible a simple vista sino que requiere una tecnología especializada y mediciones repetidas de desarrollo del niño.

"Los padres no deben esperar ver esto sin la ayuda de la tecnología y no deben preocuparse si un bebé no mira a los ojos en cada momento”, advierte Warren Jones, autor principal del estudio. Antes de que puedan gatear o caminar, los niños exploran el mundo de forma intensa mirándolo, fijándose en caras, cuerpos y objetos, así como los ojos de otras personas.

Esta exploración es una parte natural y necesaria del desarrollo infantil y de esta forma se establecen las bases para el crecimiento del cerebro. Aunque los resultados indican que la atención a los ojos de los demás ya está disminuyendo entre los dos y los seis meses en los lactantes más tarde diagnosticados con autismo, mirar a los ojos de los demás no parece estar totalmente ausente, de forma que, si se identifican los bebés a esta edad temprana, se podrían diseñar intervenciones más exitosas.

El contacto con los ojos juega un papel clave en la interacción social y el desarrollo y en el estudio, los niños cuyos niveles de contacto con los ojos disminuían más rápidamente también eran los que estaban más afectados por la condición en el futuro.

Los investigadores siguieron a los bebés desde el nacimiento hasta los 3 años de edad y aquellos que más tarde fueron diagnosticados con autismo mostraron disminución de la atención a los ojos de los demás, desde la edad de dos meses en adelante, según los resultados de este trabajo, que se publican en la edición de Nature.

Los autores del estudio analizaron dos grupos de recién nacidos, con bajo y alto riesgo de tener trastornos del espectro autista. Los bebés de alto riesgo tenían un hermano mayor ya diagnosticado con autismo, lo que aumenta 20 veces las posibilidades de desarrollar la condición. Evaluaron a los niños en sentido longitudinal y confirmaron sus resultados de diagnóstico a los 3 años.

A continuación, los investigadores analizaron los datos de los primeros meses de los bebés para identificar los factores que diferencian a los que recibieron un diagnóstico de autismo de los que no fueron diagnosticados con la enfermedad. Encontraron una disminución constante en la atención a los ojos de otras personas, desde los dos hasta los 24 meses, en niños diagnosticados posteriormente con autismo. Las diferencias eran evidentes incluso en los primeros seis meses.

Investigadores del Centro Marcus de Autismo en Atlanta y la Escuela de Medicina de la Universidad Emory (Estados Unidos) han detectado marcadores en dos bebés de seis meses de edad que más tarde fueron diagnosticados con autismo utilizando la tecnología de seguimiento ocular para medir la forma en la que estos menores ven y responden a las señales sociales. Fuente: 20 minutos

Una aplicación informática potencia la atención visual en personas con autismo

Investigadores de la Universidad de Granada y la Fundación Orange han desarrollado la aplicaciónSígueme, para que desde un móvil o un ordenador las personas con autismo puedan fomentar su atención visual y entrenar la asimilación de significados. Después pueden pasar a ejercicios de lectura.

La Universidad de Granada (UGR) y la Fundación Orange han presentado esta mañana Sígueme, una aplicación diseñada para potenciar la atención visual y entrenar la adquisición del significado en personas con autismo de bajo nivel de funcionamiento. De esta forma se las sitúa en la antesala del uso de otros programas y estrategias que posibiliten el acercamiento a la lectura.

La aplicación ya está disponible de manera gratuita tanto en AppStore de Apple como en Google Play para dispositivos Android, así como en la página web www.proyectosigueme.com donde se pueden descargar sus versiones para ordenadores con sistema operativo Windows o Linux.

Sígueme cuenta con seis fases que van desde la estimulación basal a la adquisición de significado a partir de vídeos, fotografías, dibujos y pictogramas. Así, por ejemplo, en la primera fase, 'Atención', se presentan una serie de secuencias animadas –espirales, círculos, líneas…– que tienen como objetivo captar la atención a través de estímulos visuales y auditivos.

Gradualmente, en las siguientes etapas se trabaja la abstracción y la asociación y generalización de conceptos a través de elementos cotidianos representados en vídeos, imágenes en 3D, fotografías y pictogramas, hasta llegar a una última fase de actividades de categorización y asociación mediante juegos.

En todas ellas la interacción con la herramienta es personalizable, de forma que se pueda adaptar la utilización de Sígueme a las necesidades y habilidades de cada persona, por ejemplo, opciones como 'solo mirar' o 'tocar' facilitan la adecuación al aprendizaje de cada uno.

Además, el programa permite crear o sustituir las imágenes, vídeos y sonidos del programa por otros pertenecientes al repertorio de objetos, espacios e intereses del propio usuario, y ofrece la configuración de perfiles de usuario. Este apartado sirve para asociar información a los alumnos, así como una serie de propiedades adaptables: tipos de interacción, representación de textos –tipografía y capitalización–, sonido y visualización de actividades o juegos.

Promovida por la Fundación Orange, la aplicación ha sido desarrollada por la Escuela de Informática y Telecomunicaciones de la UGR, con la colaboración del Colegio de Educación Especial de la Fundación Purísima Concepción de Granada y de Everyware Technologies.

Estudio piloto con 85 alumnos
Durante los últimos meses de desarrollo de Sígueme se ha llevado a cabo un estudio piloto con una muestra de 85 alumnos –20 chicas y 65 chicos– de 22 centros de toda España.

Los resultados del estudio, recogiendo tanto el uso de la aplicación como la valoración por parte de los profesionales, indican que la utilización de la aplicación durante 25 sesiones permite el desarrollo y fomento de la captación y fijación de la atención, del seguimiento visual y de las competencias motrices, así como de la comprensión de la relación causa-efecto, potenciando la actuación de usuario y la interacción, y el aumento de la motivación en niños y niñas con autismo. SINC

Detectan supresiones de genes en individuos con autismo

Con una potente tecnología de secuenciación genética, un equipo de investigadores, dirigido por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, escaneo el genoma de centenares de personas y descubrió que las diagnosticadas con trastorno del espectro autista (ASD, en sus siglas en inglés) eran más propensas a tener supresiones de genes que los individuos sin el trastorno.

Eso significa que esas personas (el 7 por ciento del grupo de estudio) tenían una copia de uno o más genes cuando deberían haber tenido dos, según explican los autores de la investigación, publicada en 'American Journal of Human Genetics'. A su juicio, este análisis sugiere que las deleciones pueden dar lugar a un defecto en la actividad de conexión y una alteración de las neuronas cerebrales.

"Este es el primer hallazgo sobre que pequeñas deleciones que afectan a uno o dos genes parecen ser comunes en el autismo y que estas supresiones contribuyen al riesgo de desarrollo de la enfermedad ", manifestó el investigador principal del estudio, Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría Genética y Ciencias Genómicas y Neurociencias de la Facultad de Medicina de Icahn.

Este investigador entiende que esta conclusión debe amplairse en otras muestras independientes de ASD para entender realmente cómo se manifiesta el riesgo. De hecho, este proceso ya está en marcha en un Consorcio de Secuenciación del Autismo, que incluye a más de 25 instituciones, y que fue galardonado con una beca de 7 millones de dólares (más de 5 millones de euros) del Instituto Nacional de Salud norteamericano para continuar analizando los genomas de miles de individuos con ASD en el Monte Sinaí.

El autismo, que afecta a aproximadamente el 1 por ciento de la población, es un trastorno del desarrollo que se cree que está causado por una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. Aunque el trastorno es altamente heredable, la mayoría de los casos de autismo no puede atribuirse a causas hereditarias conocidas, señala el doctor Buxbaum.

Mientras que la investigación ha indicado que podría haber hasta 1.000 genes o regiones genómicas que contribuyen a ASD, la mayoría de estudios han observado, mutaciones de un solo punto (un cambio de una sola letra del ADN de un gen) o en grandes áreas de el genoma, que abarca muchos genes, que se alteran. En este trabajo, los investigadores buscaron una pequeña variación del número de copias (la supresión o duplicación de genes) entre los individuos con ASD y una población "control" sin el trastorno.

Para realizar el estudio, utilizaron la secuenciación del exoma con el fin de ver todos los 22.000 genes humanos en el conjunto de la muestra y analizaron los datos mediante el programa del exoma 'Hidden Markov Model' (XHMM). "Esto nos da la posibilidad, por primera vez, de realizar una prueba de una muestra de sangre y compararla con un genoma de referencia para buscar mutaciones y pequeñas variaciones del número de copias en los pacientes", dijo el doctor Buxbaum.

Estos expertos aplicaron este método para analizar una base de datos de 431 casos de trastorno del espectro autista y 379 controles emparejados, lo que hace un total de 810 individuos. Los autores del estudio encontraron 803 supresiones de genes en el grupo de ASD y 583 deleciones en el grupo de control, siendo el grupo de ASD los que registraban una mayor probabilidad de tener múltiples pequeñas deleciones.

"Ahora se sabe que el número de copias del gen imperfecto es una de las principales fuentes de variabilidad entre las personas. Una de las razones por las que somos diferentes unos de otros es por adiciones o supresiones de genes, que a menudo son heredados -dijo--. Pero de las supresiones adicionales que vemos en ASD no todas se deben a la herencia genética. Algunas ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide y las supresiones que se desarrollan de esta manera tienden a ser asociadas con el trastorno".

Luego, los investigadores examinaron las deleciones que encontraron en el grupo autista y encontraron que una proporción significativa de ellas estaban relacionadas con la autofagia, un proceso clave que mantiene las células sanas mediante la sustitución de las membranas y los orgánulos.

"Hay una buena razón para creer que la autofagia es muy importante para el desarrollo del cerebro porque el cerebro produce muchas más sinapsis de las que necesita y el exceso debe ser recortado. Si son demasiadas o muy pocas, las sinapsis no realizan el trabajo de comunicación muy bien. Podría significar que algunas conexiones sinápticas vienen demasiado tarde y no pueden consolidarse adecuadamente", barajó Buxbaum. Fuente: EP

Desarrollan un nuevo método que facilita el diagnóstico de autismo

Investigadores han desarrollado un nuevo método de cribado para diagnosticar el autismo, que a diferencia de los métodos actuales no se basa en criterios subjetivos. La nueva técnica permite un diagnóstico precoz, objetivo y preciso del autismo, midiendo pequeñas fluctuaciones en el movimiento y utilizando un mapa digital en tiempo real del sujeto que puede determinar el grado exacto en que sus patrones de movimiento difieren de los individuos en vías de desarrollo más típicas, según describe 'Frontiers'.


Los estudios, financiados con una beca de la Fundación Nacional de Ciencia, en Estados Unidos, fueron dirigidos por Elizabeth Torres, neurocientífico computacional, y Dimitri Metaxas, científico de la computación, de la Universidad de Rutgers, en colaboración con Jorge V. José, físico teórico y neurocientífico computacional de la Universidad de Indiana, ambas instituciones en Estados Unidos.

"Esta investigación podría abrir las puertas para la comunidad autista, ofreciendo la posibilidad de un diagnóstico a una edad mucho más temprano y posiblemente permitir el inicio de la terapia más temprana en el desarrollo del niño", dice José, vicepresidente de investigación de la Universidad de Indiana y profesor de Fisiología Celular y de Integración en la Escuela de Medicina de la Universidad.

Los investigadores dicen que esta herramienta podría cambiar la forma en que los niños autistas aprenden y se comunican al ayudarles a desarrollar la automotivación, en lugar de basarse en las señales y los comandos externos, que son la base de la terapia conductual para niños con autismo.

Torres y su equipo crearon un soporte digital que funciona como una Wii. A los niños autistas se les expuso a los medios de comunicación, con vídeos de ellos mismos, dibujos animales, un videoclip o un programa de televisión de sus favoritos y aprendieron a comunicar lo que querían con un movimiento simple.

"Cada vez que los niños atraviesan una región en el espacio por un medio de comunicación que les gusta, es interminable. Empiezan a explorar aleatoriamente sus alrededores, buscan en el espacio ese punto y luego lo hacen de forma sistemática. Una vez que ven una conexión de causa y efecto, se mueven deliberadamente. La acción se convierte en un comportamiento intencional", explica Torres.

Los investigadores encontraron que de los 25 niños en el estudio, la mayoría de los cuales no utilizaba el lengua verbal, aprendió de forma espontánea a elegir sus medios de comunicación favoritos y conservaron ese conocimiento con el tiempo. Los niños aprendieron independientemente que podían controlar su cuerpo para transmitir y conseguir lo que quieren. "Los niños tuvieron que buscar ellos mismos punto mágico. Nosotros no les instruimos'', dice Torres.

Torres cree que las formas tradicionales de terapia, que ponen más énfasis en el comportamiento socialmente aceptable, en realidad pueden obstaculizar a los niños con autismo por tratarse de mecanismos desalentadores que han desarrollado para hacer frente a sus diferencias sensoriales y motoras, que varían mucho de un individuo a otro.

"Con base a mi experiencia de 40 años en el autismo, veo este trabajo como verdaderamente innovador y destinado a tener un gran impacto a través de múltiples disciplinas de la ciencia del cerebro. Proporciona un poderoso nuevo marco para la evaluación y clasificación de autismo que no requiere evaluación subjetiva humana e invita a una transformación de las terapias conductuales actuales, desde el énfasis en las terapias basadas en la instrucción a las técnicas de autodescubrimiento por exploración", concluye Anne M. Donnellan, directora del Instituto del Autismo de la Universidad de San Diego (Estados Unidos). Fuente: EP